无创DNA这个检查
相信很多孕妈妈都有所耳闻
但具体到底是什么检查
无创和无创Plus
有啥区别
让榄医君为大家细细道来
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什么是无创DNA
无创DNA，全称叫做无创产前基因测序。是指应用高通量基因测序等分子技术，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿携带常见的染色体非整倍体异常的风险，用于判断胎儿是否有染色体异常性疾病和遗传性疾病的可能。
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染色体非整倍体异常是最常见的出生缺陷，主要表现为新生儿智力落后、发育迟缓、多发畸形等。
可筛查所有疾病吗
答案是：不能，这是科学家正在努力的目标，可惜现在尚未达成。
基础版的无创DNA筛查疾病主要包括21-三体、18-三体和13-三体综合征。具有高敏感度、高特异度和无创等特点。
（1）21三体综合征：Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形。
（2）18三体综合征：Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常(草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等)。
（3）13三体综合征：Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常(前脑无裂，小头，唇裂，心脏畸形等)。
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什么是无创Plus
升级版本，即无创Plus，在基础版的基础上加深了测序深度，扩大筛查范围，能检测常见胎儿染色体非整倍体异常和多种大于3Mb的胎儿染色体大片段缺失或重复等疾病。
适合做无创DNA的时间
无创DNA筛查属于产前筛查的一种手段，而非诊断技术，适宜检测的孕周为12周至22 6周，以便有足够的时间进行下一步的产前诊断。
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孕妈妈都需要做无创DNA检测吗
无创DNA产前检测并非万能，也不是每个孕妇都适合应用。
适宜人群：①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体的风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；
②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）的孕妇；
③孕20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症风险的孕妇。
哪些人群不适合做无创DNA检测
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。
①孕周<12周；
②夫妇一方有明确染色体异常；
③一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
⑥孕期合并恶性肿瘤；
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
慎用人群
①早、中孕期产前筛查高风险。
②预产期年龄≥35岁。
③重度肥胖（体重指数>40）。
④通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
⑤有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
⑥双胎及多胎妊娠。
⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
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无创DNA高风险怎么办
无创DNA是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果也不能作为临床终止妊娠依据。筛查结果提示高风险仅说明胎儿有染色体非整倍体异常的概率高，但仍有正常可能性。请遵循医生建议进行产前诊断技术（如羊水穿刺或脐血穿刺）确诊。
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注意事项
无创DNA只需5ml静脉血，采血前正常饮食、正常作息，不需要空腹。
专家介绍
梁焕瑜 主任医师
擅长：优生遗传咨询、产前筛查、超声异常、遗传性疾病、地中海贫血、不良孕产史的产前咨询及产前诊断。
夏丽伟 副主任医师
擅长：擅长对优生遗传咨询、唐氏筛查、超声异常胎儿的处理，常见遗传性疾病、地中海贫血、不良孕产史的产前咨询及产前诊断，介入性产前诊断操作熟练。
曾丽萍 副主任医师
擅长：孕期保健、双胎妊娠、胎儿生长受限等方向经验丰富，在优生咨询、孕期用药咨询、地中海贫血的诊断、常见遗传病咨询，胎儿超声异常评估等方面有扎实的临床经验，介入性产前诊断及胎儿宫内治疗操作熟练。
编辑：梁家豪
一审：刘本坚
二审：钟燕珊
三审：王冬纳
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