《阵发性睡眠性血红蛋白尿症》，此词条收录于01/31，仅供参考
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病，是一种良性克隆性疾病。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是由一个或多个造血干细胞X染色体上磷脂酰肌醇聚糖A基因突变所致，临床主要表现为不同程度的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、静脉血栓形成等。阵发性睡眠性血红蛋白尿症的检查手段包括血常规检查、骨髓象检查和酸溶血试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验等诊断性试验，可通过支持对症治疗、控制溶血发作、骨髓移植等方式进行治疗，其中骨髓移植是唯一可以治愈该病的方法。PNH病人中位生存期10~15年。部分病程较长的病人病情逐渐减轻，出现不同程度的自发缓解。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的发病年龄在各年龄组均有报道，从2岁至80岁以上，以青壮年患者居多，20~40岁约占77%。男女均可发病。北京协和医院报道，中国与其他亚洲国家患者女性比例相似，均显著低于欧美国家。综合中国14个不同地区报道的651例中男女之比2.4:1。1882年，保罗·斯特鲁宾（Paul Strübing）首先观察到PNH红细胞在睡眠时的酸性环境下对补体敏感。1904年，维也纳的朱利叶斯·多纳特（Julius Donath）和卡尔·兰德斯泰纳（Karl Landsteiner）发现了冷反应性自身抗体导致的阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
