想当年从万千粉黛中“突出重围”，嫁给了身边的如意郎君，是的，不要胡思乱想，他大概长这样：
180cm黄金身材，皮肤白皙胜女子，微笑如春风，待我极温柔。所谓“骑马倚斜桥，满楼红袖招”大概就是老公的贴切写照。
已经可以想象，与他优秀的基因结合生出的崽大概是这样：
或是这样：
可现实总是不能尽如人意，长期“造娃”无果后，去医院做了系统检查，终于找到了问题的根源。
完美老公患了“无精症”，而罪魁祸首竟是“克氏综合征”。
何为“克氏综合征”？
克氏综合征又称先天性曲细精管发育不全综合征或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是临床上男性不育中最常见的染色体异常。
1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体。发病率在新生男婴中约为1/600。
“克氏综合征”有何典型症状？
患者在儿童时期无明显异常，常于青春期或成年期出现异常。
患者体型较高，平均身高约为180cm，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常无，约有半数患者两侧乳房肥大。
外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，大多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
貌似很像，心里惶惶
该去哪检查就诊呢？
因克氏综合征的研究和普及程度目前并不高，所以导致很多医院的医生无法明确诊断此病。
因此，建议此类患者应去正规三甲医院中男科实力较强的医院就诊，以免延误病情或漏诊。
男科经验丰富的医生通过观察就诊者的特殊体型，查体发现就诊者睾丸小而硬，结合精液常规显示无精子，激素水平FSH、LH显著升高，睾酮正常或降低等，可初步判断疑似“克氏综合征”。
最后结合“外周血染色体检查及核型分析”结果可最终确诊。
“外周血染色体检查及核型分析”
是什么？
染色体是...遗传物质的载体，它存在于...的每一个细胞中。
正常人有23对染色体（既46条），它们分别是1-22号常染色体和性染色体XX或XY。它一半来自父亲，由精子提供；一半来自母亲，由卵子提供。
它的上面承载着成千上万的基因，这些基因决定着人们的性状如外貌、性格等。每条染色体的结构都不相同，各有特点。
以下是正常人的染色体核型图：
正常女性染色体核型图
正常男性染色体核型图
及模式图
采取受检者少量外周静脉血，技术人员对外周血中的淋巴细胞进行培养以获得足够量的分裂期细胞，经低渗、固定、制片、染色后镜下观察，按照每条染色体的形态特征“按号入座”将其排列。
『妇幼健康科普』
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来源：医学遗传中心 马佳 贾婷
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